San Marino partecipa attivamente a una ricerca pubblicata su “Nature” sulle malattie genetiche rare

È stato individuata l’eventuale origine di una malattia genetica rara che attacca i muscoli grazie ad uno studio internazionale nel settore pediatrico che coinvolge 18 bambini di 15 famiglie non correlate e di varie nazionalità. I risultati, dopo 4 anni di ricerche, sono stati ora pubblicati su Nature Communications, tra le più rinomate riviste scientifiche mediche. Un ruolo fondamentale è stato svolto anche da San Marino che ha partecipato allo studio con un giovane paziente seguito in loco, in collaborazione con l’IRCSS di Bologna per gli esami clinici, genetici e strumentali. Laura Viola, primaria della Pediatria ISS e il suo team hanno collaborato strettamente con Antonella Pini, esperta neuropsichiatra infantile tra le più qualificate in Italia.

Comprendere l’origine della malattia non è la soluzione, ma limita le possibilità di intervento e definisce l’ereditarietà. Il bambino in cura è in buone condizioni generali e non mostra i sintomi gravi della patologia. Ma qual è la situazione delle malattie genetiche rare sul territorio? “L’incidenza nel territorio sammarinese è leggermente superiore rispetto all’Italia, – afferma Laura Viola, Primario Pediatria ISS – forse a causa dei legami familiari atavici. Attualmente seguiamo 3.900 bambini da 0 a 14 anni, di questi circa l’1%, quindi una trentina, è monitorato per malattie rare di origine genetica. Tra i bambini che seguiamo c’è anche il caso che abbiamo descritto in collaborazione – un lavoro di squadra – con l’IRCSS di Bologna e la Dottoressa Pini, nostra consulente da molti anni ormai”.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Previous Article
Unione Europea

Serravalle: domani appuntamento conclusivo di 'San Marino verso l'Europa'

Next Article
gendarmeria

La telefonata dei finti agenti della Gendarmeria

Related Posts
Total
0
Share